基因突变|绘就中国晚期转移性前列腺癌基因突变图谱
上海交通大学医学院附属仁济医院教授薛蔚团队联合同济大学附属第十人民医院教授姚旭东团队，以及西安交通大学第一附属医院教授李磊团队，分析了292例晚期转移性前列腺癌患者样本，并随访了所有纳入该研究，接受了新型内分泌药物阿比特龙、靶向药物奥拉帕利以及多西他赛和铂类化疗的患者，最终绘就中国晚期转移性前列腺癌患者血液样本的基因突变图谱 。
【基因突变|绘就中国晚期转移性前列腺癌基因突变图谱】借助该成果，人们可能只需抽取“一管血”，就能获知患者前列腺癌特异性的基因突变“密码”，为患者提供最适合的治疗方案与药物，从而最大化地延长患者的生存时间 。相关研究成果近日发表于《国家综合癌症网络杂志》 。
据介绍，该临床研究团队发现，23例晚期转移性前列腺癌患者血液样本和同时期匹配的肿瘤组织样本检测到总体突变的一致性为91.7% 。而且，该研究发现中国该类患者的基因突变谱确实与西方人群存在很大差异，并证明应用方便快捷、对患者伤害小的血液样本检测方法准确可靠，获得的基因突变信息可准确反映肿瘤组织的突变状况 。
同时，研究人员进一步证实，携带CDK12基因体系突变的患者接受阿比特龙治疗的效果差；携带TP53基因或RB1基因体系突变的患者接受阿比特龙或多西他赛化疗，疗效均不佳 。而携带DNA损伤修复通路相关基因突变，特别是携带BRCA2基因突变的患者，对奥拉帕利或铂类化疗的响应则更佳，无“疾”进展的生存期更长 。（ 孙国根 黄辛
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