近几年的研究发现22q11微缺失综合征中精神分裂症或分裂情感性精神病的发生率高达25%-31% , 而早发性精神分裂症(〈13岁)及成人精神分裂症中发生22q11微缺失比例分别为6%及0.3%~2% , 明显高于一般人群的0.016% , 表明22q11可能存在精神分裂症的致病基因 。 而儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因刚好位于这一区域 , 它是体内1种重要的儿茶酚胺代谢酶 , 广泛分布于全身各组织 , 尤以肝、肾等组织为多 , 在神经组织也有较广泛的分布 , 特别是前额叶皮层多巴胺(DA)神经递质的1种主要降解酶 , 60%以上的DA由它降解 。 COMT基因在第3外显子区G1947-A单核苷酸置换导致其蛋白第158号缬氨酸(Val)被蛋氨酸(Met)替代 , 引起酶括性减低约4倍 , 【儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的研究进展】完成机构:[1]复旦大学附属华山医院精神医学教研室,200040 [2]上海市精神卫生中心
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