遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后 。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等 。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题 。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生 。12
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