生活中常见的疾病种类比较多 ， 在对疾病治疗上方法选择很关键 ， 尤其是对一些不了解的疾病 ， 治疗的时候更是需要很好的方式 ， 那半乳糖血症是什么疾病呢 ， 对此也是很多人不太清楚的 ， 这类疾病是不太常见的 ， 在对这类疾病治疗的时候 ， 也是选择选择适当的方法 ， 使得能够改善患者病情 。
那在治疗半乳糖血症的时候 ， 对这类疾病症状、病因、因素都是要进行很好的认识 ， 这样治疗的时候 ， 才会知道该怎么治疗最佳 ， 使得疾病可以得到改善 。
半乳糖血症：
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征 。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症 。
半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病 ， 杂合子者 ， 上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2 ， 而纯合子者酶活性则显著降低 。控制上述3种酶的基因位点现已清楚 ， 尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂 ， 半乳糖激酶在第17号染色体长臂 ， 半乳糖-表异构酶在第1号染色体 。
临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多 ， 该酶活性受累程度不一 ， 酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度 ， 此有助于类型的鉴别 。半乳糖激酶的变异型较少 ， 半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异 ， 轻者可无临床症状 ， 最严重者呈暴发型 。
1.急性病程
多数患儿在出生后数天 ， 因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖 ， 出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等 ， 有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能 ， 需即施行有关实验室检查 ， 若能及时检出及采取相应措施 ， 否则可迅速出现白内障及精神发育障碍 。
2.轻型病程
多无急性症状 ， 但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等 。
【半乳糖血症】通过以上介绍 ， 对半乳糖血症也是有着很好的了解 ， 所以在对这样疾病治疗的时候 ， 一定要及时 ， 这类疾病会诱发多种疾病来 ， 所以在对这样疾病治疗的时候 ， 要选择正确的治疗方法 ， 这样对稳定患者疾病 ， 才会有很好的帮助作用 。
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