为什么女性应该在30岁前生孩子？ _小知识

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第413位培养者卢光琇
人类干细胞国度工程研究中间本家儿任
中信湘雅生殖与遗传专科病院首席科学家，终身声誉院长
我是一名从事生殖和遗传的大夫，本年已经79岁了。在我三十多年的遗传临床经验中，接触过很是多罕有病患者。让每一对佳耦生育健康的孩子是我和我父亲一辈子的配合抱负。
罕有病的名字固然是“罕有” ，但现实上它的种类半斤八两多，而且80%属于遗传性疾病，今朝没有法子根治。
中国罕有病研究成长中间收录了大要147种在我们国度发现的罕有病，而国际人类基因组突变数据库已经发现了八千多种，遗传突变信息跨越22万种。
罕有病发病是一个慢性过程，并且严重风险人的人命，预防是今朝最有用的方式。
怎么去预防呢？作为大夫，我怎么让这些佳耦生出健康的孩子？
预防，从泉源抓起
这里是一个常见的罕有病传代干扰路径。

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起首，若是您的家族里有罕有病史，就要到遗传咨询门诊进行咨询。大夫会按照您三代家系里面的发病环境，以及您的症状和家系的遗传体例，确定您可能是哪种基因突变。
譬如说假性软骨发育不全的基因，上个宿世纪的方式是把这个基因拉出来，看它有几多外显子，一个个克隆出来再人工地去检测，很是麻烦。
可是在人类基因组打算完当作今后，此刻已经可以大规模地测序，全基因组外显子测序能把2万多种单基因检测出来，能清晰地知道里面有没有基因突变，据此我们大夫就可以采纳更进一步的办法。
今朝的预防办法本家儿要有两种，第一种是做产前诊断。
您家族有罕有病史，怀了宝宝之后，经由过程产前查抄，看看这个宝宝是否携带病变基因：若是不带那就安心地生；若是带，而且必然发病，后果很严重，那就可以考虑引产或流产。
可是，这是一种消极的方式，怀上一个查抄一个，没有问题才生，有问题就要抛却。
此刻，基于试管婴儿手艺，我们开展了大量的妊前诊断。这是一个积极的手段。

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这是一个妊前诊断的视频。这个胚胎大约当作型五六天，我们先在它的蛋壳（卵细胞在受精后，外层透明带转变形当作的受精膜）上打一个洞，里面的细胞就凸出来了，再用一个很细的吸管，采集三到五个细胞，送去做基因诊断。若是这个胚胎不带罕有病突变基因，就可以将它移植到妈妈的子宫里。
这个方式好在哪里呢？
要知道，在基因诊断手艺面宿世之前，确定胎儿是否遗传了罕有病只能做性别诊断，可是这种做法很不公允。因为X-连锁隐性遗传病中，男孩子发病的几率只有50% ，这意味着有二分之一的正常男孩不克不及出生，而二分之一携带了突变基因的女孩（女性只是携带者，不发病），却生了下来，把这个不良基因继续传下去。