患者|光遗传学技术让盲人重获光明
一位近40年前被诊断患有视网膜色素变性的患者，在使用了一种感光藻蛋白基因以及特殊护目镜后，可以看到物体 。
虽然他的视力增长并不显著——不能看到颜色，以及辨别面孔或字母，但对于神经科学家来说，这个结果是一个里程碑——首次使用光遗传学技术治疗人类疾病 。
5月24日，《自然—医学》发表了这项案例研究，也是对神经退行性疾病患者在接受光遗传疗法后获得功能恢复的首次报道 。除了基因替代疗法只对发病早期患者起效外，目前尚无疗法被批准用于治疗视网膜色素变性 。
“虽不是人们梦想的那种视力，但这前进了一大步 。”未参与该研究的美国宾夕法尼亚大学研究基因治疗失明的Jean Bennett说 。
自近20年前被开发出来，光遗传学主要被用作研究动物大脑回路，但研究人员希望有朝一日它能治疗帕金森氏症和失明等疾病 。
【患者|光遗传学技术让盲人重获光明】这里，美国宾夕法尼亚州匹兹堡大学的Jos Sahel、瑞士巴塞尔大学的Botond Roska和同事先将特定细胞进行基因改造，使其对光脉冲产生响应，再利用光脉冲控制这些细胞 。
研究人员为患者植入了一种名为视蛋白的光敏蛋白基因，这种蛋白来自藻类或细菌，然后用光线照射细胞，触发视蛋白改变形状，从而开启或关闭神经元的活动 。
研究人员将编码了光遗传学感受器ChrimsonR的腺相关病毒载体（用于协助基因疗法）注射到这位58岁的视网膜色素变性眼盲患者的一只眼睛里，同时利用工程改造的护目镜进行光刺激 。护目镜自带一个专用摄像头，可以拍摄视觉世界的图像，并将这些图像转换成光脉冲，这些光脉冲再被实时投射到视网膜上，从而在视觉任务中激活被改造的细胞 。
患者对该治疗手段的耐受性良好，这位失明患者在佩戴光刺激护目镜后可用眼睛识别、辅助计数、定位不同的物体 。
专家表示，光遗传疗法或有助于恢复视网膜色素变性相关失明患者的视功能 。不过，仍需进行更多试验，进一步确定该方法的安全性和有效性 。（唐一尘）
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