目的:探测中国汉族人儿茶酚O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase , COMT)基因第108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与情感障碍的关系 。 方法:应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术 , 检测300例情感障碍患者(患者组)和367名正常人(对照组)的COMT基因多态性:结果:患者组COMT等位基因A频率(21.5%)低于对照组(30.9%) , 等位基因G频率(78.5%)高于对照组(69.1%) , 差异均具非常显著性(x^2=14.9937 , P=0.000) 。 等位基因A和G频率在两组男性之间及两组女性之间的差异均具显著性(x^2=7.425 , P=0.006) 。 两组COMT基因A/A基因型频率及其两组男、女性间的差异均不具显著性(x^2=0.1309、P=0.717 , x^2=0.0235 , P=0.878 , x^2=0.0151 , P=1.000) 。 患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(35.2% , 36.0% , 34.0%)均低于对照组(53.7% , 55.8% , 51.9% , x^2=23.2432 , P=0.000 , x^2=12.3343 , P=0.001 , x^2=11.277 , P=0.001) 。 患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(61.0% , 60.7% , 61.3%)均高于对照组(42.2% , 41.2% , 43.1% , x^2=23.2557 , P=0.000 , x^2=11.8961 , P=0.001和x^2=11.4889 , P=0.001) 。 结论:研究的样本中COMT Val108→Met108多态性与情感障碍关联 , 该结果提示中国汉族人22号染色体可能存在情感障碍易患性基因 。 【儿茶酚氧位甲基转移酶基因108密码子多态性与情感障碍的关系】完成机构:深圳市精神卫生研究所 , 广东省深圳市518020
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