【唐氏综合征的面貌 大家一定要做好产检工作】1、患儿具明显的特殊面容体征 ， 如眼距宽 ， 鼻根低平 ， 眼裂小 ， 眼外侧上斜 ， 有内眦赘皮 ， 外耳小 ， 舌胖 ， 常伸出口外 ， 流涎多 。身材矮小 ， 头围小于正常 ， 头前、后径短 ， 枕部平呈扁头 。颈短、皮肤宽松 。骨龄常落后于年龄 ， 出牙延迟且常错位 。头发细软而较少 。前囟闭合晚 ， 顶枕中线可有第三囟门 。四肢短 ， 由于韧带松弛 ， 关节可过度弯曲 ， 手指粗短 ， 小指中节骨发育不良使小指向内弯曲 ， 指骨短 ， 手掌三叉点向远端移位 ， 常见通贯掌纹、草鞋足 ， 拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2、常呈现嗜睡和喂养困难 ， 其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显 ， 智商25～50 ， 动作发育和性发育都延迟 。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期 ， 也不会有生育能力 。而女性唐氏婴儿长大后有月经 ， 并且有可能生育 。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形 ， 因免疫功能低下 ， 易患各种感染 ， 白血病的发生率比一般增高10～30倍 。如存活至成人期 ， 则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
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