唐氏筛查高危（唐氏筛查高危什么意思）
唐氏综合症筛查的必要
有话题：谁组建一个家庭不是奔着幸福去的？谁家不想拥有一个健康、聪明、可爱的小宝宝呢？朋友们可能会说：你这不是废话吗？我们做梦都想 。
尽管近年来唐氏儿发病率逐渐下降 ， 可是 ， 谁也不愿意中招呀 。随着人们对优生优育知识的普及以及对唐氏综合症（２１－三体综合征）不断了解 ， 预防唐氏综合症就成了每个将要受孕胚胎家庭的重中之重；通过唐氏筛查可以预先了解唐氏综合症的高风险因素 ， 从而预防唐氏综合症的发生 ， 一旦怀孕通过常规筛查、评估 ， 来确定唐氏儿发生的概率 ， 尽早干预 。
一、何谓唐氏综合症？为什么致残率这么高？唐氏综合征（Down）：科学家将其称之为２１三体综合症 ， 它是人类最早被确定的染色体异常疾病 。研究发现 ， 在活产婴儿中此病发生率约为１：１０００～１：６００；目前也是最高的染色体畸变所致的智力障碍性疾病 。
它的临床特点是出生后导致特殊面容、先天多发畸形、生长发育迟缓、以及智能落后 。目前唐氏综合症依然是我国发生率最高的出生缺陷之一 。
２１号染色体异常畸变
之所以说２１三体 ， 是因为在细胞分裂中 ， 第２１号染色体畸变呈三体征 ， 主要由于亲代中父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时 ， ２１号染色体不分离 ， 因此 ， 体细胞内就多出一条染色体 。这就是２１三体征的细胞学命名由来 。
总之 ， 我们只需要理解在胚胎时 ， 细胞分裂染色体发生了基因突变 ， 多了一条染色体而导致的畸变 。
２１三体综合症有以下五大典型特征：１、特殊面容：出生时就有明显的特殊面容 ， 如表情呆滞、眼睑裂小、眼距宽、双眼外眦并上斜 ， 可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小 ， 张口伸舌、流涎（口水）多、头小而圆、前囟门大且迟关闭；脖子短而宽 ， 嗜睡和喂养困难 。
唐氏儿特殊面容
２、智能落后：这是此病最为严重的预后 ， 绝大多数的唐氏儿都会有不同程度的智力发育障碍 ， 而且随年龄增长还会日益加重；表现在10岁前的智商IQ值不断下降 ， 在青春期达到最低 ， 并持续至成年期 。具体表现在认知、语言、行为和精神障碍呈现递增似的落后 。
认知能力落后
３、生长发育迟缓：唐氏儿的平均身高、体重一般都低于正常的孩子 ， 体格发育、动作发育均迟缓 ， 一般身材都比较矮小；骨龄落后；出牙也较迟 ， 而且牙列不齐；四肢及手指短粗、中间指骨短宽 ， 而且向内弯曲；肌肉松弛；多数患儿都有脐疝 。
手指短粗、通贯掌
４、伴发各种畸形：５０％的唐氏儿均有先天性心脏病、消化道畸形及生殖系统异常儿无生育能力 。
