５、皮纹特点：通贯掌是唐氏综合症的典型特征 。
综上所述 ， 唐氏综合症有着典型的五大特征 ， 其致残性可以说是所有遗传性疾病之首；因此 ， 世界卫生组织为了人们记住这个疾病 ， 将每年的３月２１日定为【世界唐氏综合症日】 ， 具有极其深远的意义 。
二、唐氏筛查有什么意义？
ＮＴ检查、筛查唐氏综合症
“唐氏筛查”简称“唐筛”是为了评估胎儿患有唐氏综合症的风险度；是一种具有特殊意义的检查方法 。
通过对孕妇相关血液的检验 ， 可检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 ， 并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数或概率 。
从而可以在孕早、中期发现风险、科学评估胚胎细胞是否正常 ， 应该保留还是终止妊娠 ， 达到优生优育的目的 。
三、唐氏筛查的方法有哪些？（各个阶段筛查内容）切记：每个孕妇要记住每个阶段的检查时间 ， 可不要错过了！
1、早孕期筛查法（孕11周~13周6天） ：采用超声NT（即胎儿颈后透明带）检查＋早孕期血清学指标（血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇） 。唐氏综合症阳性率可增加到85% ， 因此早孕期联合筛查法是较好的筛查方案 。
２、中孕期血清学联合筛查法（孕15周~20周6天）：将血清AFP和β-HCG为标志物的联合筛查二联组合法；或血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的三联组合方案；
为什么要联合筛查？任何单一血清标志物检验并不能１００％的对唐氏儿做出明确诊断 ， 而且血清标志物检查还存在假阳性和假阴性结果的概率 ， 为此 ， 需要采取联合筛查法可以降低这种误判率 。
３、早中孕期联合/序贯筛查法：孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查 ， 将结果共同计算得出唐氏儿风险 ， 将最大限度地提高检出率 ， 降低假阳性率 。
四、唐氏筛查判明高风险怎么办？
唐氏筛查高风险：可进行绒毛膜活检、羊水穿刺、或无创ＤＮＡ检测
如果筛查结果为唐氏高危孕妇 ， 并不意味着胎儿一定是唐氏儿 ， 只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高 ， 还要进一步通过绒毛活检(早期)、或羊水穿刺(中期)、或无创DNA检查等方式 ， 从而进行胎儿染色体是否真正存在缺陷；再综合孕妇年龄等因素判断 。
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