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【sma是什么疾病 sma的解释】1、SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症 。这是一种遗传性的疾病，一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期 。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性，主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力，肌萎缩，还有肌束颤动 。
2、大部分的SMA1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，通过基因的检测就很容易明确该病 。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的，所以是可以进行一些基因的确诊 。
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