一个人的健康或患病很大程度上与父母的遗传有关 , 但是 , 在具体的疾病上 , 父母的基因要负的责任却并不相同 。 过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关 , 例如 , 母亲的年龄越大(超过35岁以上) , 基因突变的几率越大 , 其子女患唐氏综合征(先天愚性)的可能性也越大 。 但是 , 过去的研究较少关注一些与父亲基因有关的疾病 。 统计发现 , 每88名孩子就有一人患自闭症 , 而且男孩的自闭症发病率是女孩的5倍以上 。 那么 , 这种主要涉及男孩的疾病是与母系遗传有关还是与父系遗传有关呢?
现在 , 研究发现 , 类似自闭症一类的疾病主要与父系遗传有关 。
【为人之父要趁早】
“出名要趁早”的名言同样适用于为人之父 。 如果为人之父太晚 , 就不仅容易让后代患自闭症 , 而且也容易让后代患精神分裂症等疾病 。 研究发现 , 男人做父亲的年龄底线是不能超过40岁 。
早在2006年 , 美、英研究人员共同进行的一项研究发现 , 年龄超过40岁的父亲生下的孩子比30岁以下男性生育的孩子患自闭症的几率要高约6倍 。 由于参与这项调查的人较多 , 具有较为可信的统计学意义 。 这项研究调查了13.2万名20世纪80年代在以色列出生的犹太裔青少年 , 结果发现 , 若小孩出生时父亲的年龄在15~29岁 , 孩子患上自闭症的比率只有6/10000;但若小孩出生时父亲年龄在30~39岁 , 后代患自闭症的比率上升到9/10000(为上组人群的1.6倍) 。
若当父亲时男子的年龄是40~49岁的“高龄” , 其后代患自闭症的比率则猛增到32/10000(增加到5.75倍) 。 男性若50岁才做父亲 , 其后代患自闭症的比率上升到52/10000 。 也就是说 , 父亲年纪越大 , 孩子患自闭症的比率越高 , 而且 , 父亲的年龄每增加10岁 , 产下自闭症孩子的比率就会翻番 。
当时 , 研究人员推测这与男性的基因突变有关 , 但具体是什么基因突变并不清楚 。
现在 , 研究人员通过对小鼠的研究获得了一些线索 。 澳大利亚的研究人员发现 , 年龄较大的雄性小鼠会出现与发育异常有关的多个基因突变 , 这或许能解释为何父亲年龄越大 , 子女患自闭症和精神分裂症等疾病的几率越高 。
【父亲基因对后代健康影响有多大?】研究人员首先让3个月大的年轻雌性小鼠与相同年龄的雄性小鼠交配 , 然后也让这些3个月大的雌性小鼠与年龄较大(12~16个月)的雄性小鼠交配 。 结果发现 , 在年龄较大的雄性小鼠所生的后代中出现了6个新的基因突变 , 这些突变基因包括几个过去已知的与自闭症、精神分裂症和大脑发育有关的基因 。
【胚系突变是重要原因】
为何父亲的基因突变会导致后代患一些严重的精神疾病呢?最近另一些研究人员发现 , 基本原因在于 , 早在父母的生殖细胞形成时 , 就可能发生胚系突变(又称新生突变) , 尤其是父方的胚系突变对神经发育异常类疾病有重要的决定作用 。
美国的研究人员对10对同卵双胞胎自闭症患者及其正常父母进行了全基因组测序 。 他们发现 , 在总共60亿个碱基对中有近600个胚系突变 , 其中在每个孩子身上平均检测出了60个突变 。 但是 , 胚系突变显然也与孩子出生时父母的年龄有关 。 为了研究年龄对胚系突变速率的影响 , 研究人员对父亲年龄偏大(>40岁)和偏小(<30岁)两组各5个家系进行了研究 。
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