产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用 。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者;夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象;本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿;有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿;已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿;已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿;妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断 。
新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断 。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗 。
【这些习惯会让孕妈怀上缺陷胎儿，孕妈要注意！】 认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生 。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广 。
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