胚胎晚期的第8周， 上颌突的内面生出一对板状突起称为继发腭突， 于胎儿早期的第9周， 两侧的继发腭突在中线融合而形成腭的大部， 并与前方的原发腭在切牙孔部位融合形成完整的上颚 。 腭的形成使口腔和鼻腔分隔开， 允许同时进行呼吸和咀嚼 。
另外， 神经嵴来源的细胞是次级腭软组织形成的一部分 。
到妊娠第一阶段结束的第12周， 胎儿的口和鼻初步具备成人的形态结构 。
在这个过程中， 各种因素都有可能导致发育障碍， 相关组织不能融合就会导致形成不同程度的结构缺陷 。 由于上唇、腭前部和后部组织来源和发育时间并不一致， 因此， 口面部缺陷的种类和程度也就不同， 形成不同组合的出生缺陷 。
口面裂遗传吗？
口面裂的确切原因和发生机制目前尚不完全清楚， 一般认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果 。
遗传易感性早已被确定为口面裂的主要发病因素 。 同卵双胞胎的研究表明， 遗传占口面裂发病因素的40-60％ 。 国内外也确定了一些与口面裂发病相关的基因位点， 因此部分口面裂是多基因型遗传性疾病 。
【兔唇患儿，到底是如何形成的？】流行病学调查也揭示了家族中重复发病的风险性 。 研究发现， 一旦父母有一个孩子患有口面裂， 未来每个孩子发病几率为2-5％ 。 如果家庭中不止一个人患病， 则其直系亲属患口面裂的风险上升到10-12％ 。 口面裂患者， 如果他是家庭中唯一患病者， 他将来的孩子患病机会约2-5％；如果家族中另有有近亲患病， 则他的孩子患病风险增加到10-12％ 。 最后， 口面裂患者未受影响的兄弟姐妹的孩子患病风险大约为1％；如果另有近亲患病， 风险上升到5-6％ 。 对于综合征型口面裂， 家庭内再发患病的风险可能高达50％， 也说明综合征型口面裂发病因素中遗传的比重更大 。
预防
既然口面裂的发病因素包括遗传和环境两个方面， 预防也需要从这两方面入手 。
遗传方面， 目前尚没有筛检口面裂的项目可用， 对于高危人群应进行孕前和产前遗传咨询 。
人们所能做的更多的是避免环境因素的影响 。 所谓环境因素就是孕期特别是孕早期母体的内环境状况， 明确相关因素并尽量予以免除就是最好的预防 。 这些因素主要包括：
孕妇吸烟可以增加高达30％的风险， 并且呈现剂量-反应效应 。 二手烟暴露似乎并不增加风险 。
孕妇适量饮酒的影响存在争议， 但是大量酗酒被认为会增加风险 。
孕前糖尿病增加胎儿口面裂风险， 妊娠糖尿病的影响相对小一些 。
一项大型荟萃分析表明， > 40岁的高龄孕妇与在20至29岁孕妇相比， 胎儿口面裂风险增加56％ 。
由于神经嵴源性细胞在腭形成中具有一定贡献， 因此理论上讲叶酸缺乏增加口面裂的风险；而流行病学研究也发现， 妊娠期补充叶酸可以减少三分之一至四分之三的风险 。
锌缺乏在实验动物研究中发现增加口面裂风险， 人类研究中也有类似发现 。
维生素缺乏是否增加口面裂风险尚未确定 。
对多种药物的口面裂致畸性进行了研究， 常用药物中阿莫西林、苯妥英、卡马西平和土霉素， 伪麻黄碱、阿司匹林、布洛芬和苯丙胺， 以及治疗癌症、关节炎和牛皮癣痤疮等的药物维甲酸和甲氨蝶呤等与口面裂发生风险具有一定相关性 。
其他可能的风险因素包括各种职业化学品接触， 高热， 精神紧张， 产妇肥胖， 口服激素补充， 电离辐射， 和母体某些感染等 。
产前超声检查可以诊断胎儿口面裂吗？
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