现实世界也有“拇指姑娘”，你知道吗？ _小知识

现实世界的“拇指姑娘”
拇指姑娘是安徒生童话《拇指姑娘》的主人公，一个身高仅有半个拇指大小的姑娘，历经磨难却心存善良，乐于助人，始终不渝地追求阳光积极的生活。
现实世界有没有拇指姑娘存在呢？
英国每日邮报11月2日就报道了这样一位“拇指姑娘”——虽然身材矮小，却乐观阳光。
加拿大女孩卡拉迪·约迪-布鲁利(Kenadie Jourdin-Bromley)今年12岁，但她的身高却仅有91厘米，体重尚不及2岁婴儿，仅有9.5千克。

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八个月后，她被诊断出患上一种遗传性疾病——原始侏儒症II型（primordial dwarfism type II）。这是一种极其罕见的综合征，目前全世界总共报告的病例不超过150例。这种疾病主要表现为出生前和出生后严重的发育生长迟缓导致身材矮小，最终的身高通常不会超过1米。伴有骨骼发育不良，尤其是颅骨和面部发育障碍最为突出，表现为极具特征性的“小头畸形” 。
小卡拉迪并没有被病魔击倒，顽强地，虽然一如既往的缓慢的生长发育。

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尽管存在一定程度的学习困难，小卡拉迪却热爱学习，现在已经是七年级学生。尽管她身材矮小、骨骼脆弱，她却与其他同龄孩子一样活泼好动，课余时间喜欢打曲棍球、滑冰和游泳。而且比其他孩子更开朗、热情、阳光（也是本病的特征之一）。
当然，并非全部是好消息。小卡拉迪目前面临着脊柱和心脏问题的麻烦。随着年龄的增大，还会有更多的麻烦找上她。比如，最麻烦的是可能出现脑动脉瘤，并随时可能破裂出血，甚至导致死亡。

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2010年，每日邮报还报道过英国的一位名叫夏洛特加赛德的“拇指姑娘” 。小夏洛特出生时体重更是仅有可怜的0.48千克，长到2岁时增加到3.4千克，身高仅有56厘米。

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原始侏儒症II型到底是一种怎样的疾病？
原始侏儒症II型全称为马耶夫斯基或小头畸形骨发育不良原始侏儒症II型[Majewski (Microcephalic )Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II ， MOPD II], 是一种以出生前宫内和出生后发育严重迟缓导致身材异常矮小（侏儒症），和其他骨骼异常（骨骼发育不良），以及与身体不成比例的异常小尺寸的头颅（小头畸形）为特征的一种常染色体隐形遗传性疾病。
研究发现，由于染色体21q22.3位置上的被称之为中心体粒周蛋白（PCNT）基因的等位基因突变导致。这种基因编码的PCNT蛋白的功能在于维持中心体正常结构和功能，而中心体是细胞分裂和装配维持细胞结构的微管纤维的细胞器。当这种基因发生变异，编码的PCNT蛋白失去正常功能，导致细胞分裂和细胞周期的破坏。简单来说，就是分裂产生的细胞数量少，而且更容易衰老凋亡，从而导致生长发育的严重迟缓，以及身体组织器官的多发性畸形。
因此，这种疾病不同于由于体内生长激素分泌不足或反应性下降导致的常见的侏儒症，对生长素没有反应，使用生长素治疗无效。
MOPD II的特征
严重的胎儿宫内发育迟缓