号称“天才病”的马凡氏综合征,究竟是什么?( 二 )


如何预防和治疗?
马凡氏综合征作为一种遗传性疾病,如何预防?从个体角度而言,为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗 。
对于有疑似马凡氏综合征临床表现的,应该排查家族史,并进行相关检查,包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片,必要时行胸腹动脉核磁检查 。 早发现早治疗 。
一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等,可通过人造血管置换术等外科手术来治疗 。 但是否需要手术应视具体病情而定 。 若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变,不手术,自然存活期是很短的 。 故一旦手术指征明确,应及早手术治疗 。
耶鲁大学约翰·埃尔弗特里亚德斯教授曾提出,在手掌平放的情况下,看手指是不是超出了手掌的长度,或者当手指交叉放在手掌上时,指甲根部超过手掌边缘很多,那就可能是马凡氏综合征或另一种相似综合征的体征了 。

号称“天才病”的马凡氏综合征,究竟是什么?

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延伸阅读
猝死,运动员之殇
●1984年,身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死 。
●1986年1月24日,世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世,年仅31岁 。
●2001年,身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死 。
●2009年,身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世 。
●2012年,年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪,因心脏病突发抢救无效去世,据称他患的也是马凡氏综合征 。
【号称“天才病”的马凡氏综合征,究竟是什么?】近二十年来,各国运动员猝死的事件不断发生,引起国内外专家的高度重视 。 运动队在选取运动员时严把体检关也是预防猝死的重要环节 。 众所周知, 身高在各运动项目的选材形态测量中是一重要指标, 目前国际体坛大多数项目身高趋向高大化, 而这一趋势不仅体现在传统强调空中优势的篮、排球等项目, 而且越来越明显地体现在田径、游泳等项目中 。 然而高身材运动员中仅无内分泌等异常的生理性高身材才是诸多项目真正需要的 。

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